Bệnh tim (Cardiovascular disease – CVD) là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hơn 80 triệu người chỉ riêng tại Mỹ. Bệnh tim bao gồm bệnh lý về mạch máu, bệnh van tim, cơ tim, bệnh tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim,… Một câu hỏi phổ biến của bệnh nhân là: “Bệnh tim có di truyền không?“

Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, việc hiểu rõ các yếu tố di truyền là rất quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ giúp cung cấp các thông tin thiết yếu về bệnh tim di truyền, những lựa chọn sàng lọc di truyền, và các tác động tiềm ẩn chưa được nhận biết.

I. Bệnh tim có di truyền không?

Bệnh tim có thể do nhiều yếu tố gây ra trong đó yếu tố di truyền vẫn đóng vai trò quan trọng, đặc biệt đối với các bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải bệnh tim nào cũng có tính di truyền, một vài bệnh lý tim mạch di truyền thường gặp, bao gồm:

• Bệnh cơ tim.
• Bệnh Amyloidosis tim.
• Bệnh rối loạn nhịp tim.
• Bệnh u tim.
• Bệnh van tim.
• Phình hoặc bóc tách động mạch chủ ngực di truyền (HTAD).
• Tăng cholesterol máu.
• Tăng huyết áp phổi.
• Hội chứng Marfan.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh tim thì nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo cũng sẽ tăng cao. Theo ước tính có khoảng 40 – 60% người mắc bệnh động mạch vành (CAD) do yếu tố di truyền.

II. Bệnh tim di truyền từ bố hoặc mẹ như thế nào?

Cơ thể được tạo thành từ hàng nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào đều có nhân, chứa thông tin di truyền. Các thông tin này được gọi là gen, mỗi cá thể có khoảng 20.000 đến 25.000 gen khác nhau.

Gen của con cái được thừa hưởng từ cha và mẹ. Bệnh tim di truyền thường do đột biến một, hoặc nhiều gen trong cơ thể. Nếu cha hoặc mẹ có gen bệnh, khả năng con cái cũng sẽ thừa hưởng gen đó là 50%. Mặc dù mang gen bệnh, dẫn đến nguy cơ mắc bệnh lý tim mạch, nhưng không phải ai cũng có thể phát triển các dấu hiệu của bệnh một cách rõ ràng.

Một số bệnh tim mạch di truyền thường liên quan đến các rối loạn đơn gen cụ thể, bao gồm:

• Bệnh cơ tim phì đại: ác gen liên quan gồm MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, CSRP3, TNNC1, JPH2.
• Bệnh cơ tim thất phải: Các gen liên quan gồm DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TMEM43, TTN.
• Bệnh cơ tim giãn: Các gen liên quan gồm TTN, LMNA, MYH7, TNNT2, BAG3, RBM20, TNNC1, TNNI3, TPM1, SCN5A, PLN.
• Hội chứng QT dài: Các gen liên quan gồm KCNQ1, KCNH2, SCN5A.
• Hội chứng QT ngắn: Các gen liên quan gồm KCNH2, KCNQ1, KCNJ2.
• Hội chứng Brugada0: Gen liên quan đến là SCN5A.
• Phình động mạch chủ ngực di truyền hoặc rách động mạch chủ: Các gen liên quan bao gồm ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, LOX, PRKG1, EFEMP2, ELN, FBN2, FLNA, NOTCH1, SLC2A10, SMAD4, SKI.
• Tăng cholesterol máu: Các gen liên quan gồm LDLR, APOB, PCSK9.

III. Một số bệnh tim bẩm sinh liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Kênh nhĩ thất, thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp eo động mạch chủ.
• Hội chứng Turner (Monosomy X): Hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ, hội chứng thiểu sản tim trái.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thông liên thất, thông liên nhĩ, hội chứng thiểu sản tim trái.

Một số bệnh tim bẩm sinh liên quan đến mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể

• Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge): Gián đoạn cung động mạch chủ, thân chung động mạch, tứ chứng fallot
• Hội chứng mất đoạn q11.23 (Hội chứng William – Bauren): Hẹp trên van động mạch chủ, hẹp trên van động mạch phổi.

IV. Yếu tố ảnh hưởng tới tình trạng bệnh tim di truyền

Nhận thức bệnh tim có di truyền không và hiểu rõ các yếu tố nguy cơ giúp dự phòng tốt hơn các vấn đề về bệnh tim di truyền. Sau đây là một số yếu tố ảnh hưởng phổ biến nhất:

Nhóm yếu tố không thể thay đổi:

• Giới tính: Nam giới có xu hướng mắc bệnh tim sớm hơn phụ nữ. Tuy nhiên, sau thời kỳ mãn kinh, nguy cơ ở phụ nữ tăng cao và sau 65 tuổi, tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới là tương đương.
• Di truyền: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh tim trước tuổi 55, thế hệ tiếp theo có nguy cơ cao mắc bệnh hơn. Một số tình trạng như cao huyết áp, tiểu đường, và béo phì cũng có yếu tố di truyền.
• Tuổi tác: Càng lớn tuổi, hệ tim mạch càng yếu đi, các động mạch trở nên kém linh hoạt, làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề về tim mạch.

Nhóm yếu tố có thể thay đổi:

• Béo phì: Thừa cân làm tăng nguy cơ cao huyết áp, tiểu đường, và mỡ máu, dẫn đến các bệnh lý về tim mạch.
• Hút thuốc lá: Thuốc lá làm tăng huyết áp, gây hại cho động mạch và gia tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim.
• Lười vận động: Lối sống thiếu vận động làm tăng nguy cơ béo phì và dễ mắc bệnh tim. Hoạt động thể chất và tập luyện sẽ đốt cháy calo, giúp kiểm soát mức cholesterol và bệnh tiểu đường đồng thời có thể hạ huyết áp hiệu quả.
• Cholesterol cao: Chất béo bão hòa trong thực phẩm làm tăng lượng cholesterol xấu (LDL), dẫn đến xơ vữa động mạch và tăng nguy cơ đau tim.
• Tiểu đường: Người mắc tiểu đường có nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch cao hơn, do bệnh này ảnh hưởng đến mức cholesterol, huyết áp, và cả trọng lượng cơ thể.

V. Chẩn đoán bệnh tim di truyền sớm bằng cách nào?

Để chẩn đoán bệnh tim di truyền bác sĩ sẽ dựa trên các thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng. Dưới đây là một số phương pháp để chẩn đoán bệnh tim di truyền:

• Tiền sử gia đình: Bác sĩ sẽ thu thập thông tin chi tiết về tiền sử bệnh tim của gia đình. Nếu nhiều thành viên trong gia đình có các bệnh lý tim mạch như bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim hoặc phình động mạch, nguy cơ di truyền sẽ được xem xét.
• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng để kiểm tra các triệu chứng của bệnh tim như nhịp tim bất thường, khó thở, đau ngực, hoặc các dấu hiệu suy tim. Điều này giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tim mạch hiện tại của bệnh nhân.

Bác sĩ cũng có thể khuyến nghị thực hiện một số kỹ thuật chẩn đoán, bao gồm:

1. Xét nghiệm gen

Phương pháp này được thực hiện bằng cách phân tích mẫu DNA, thường từ máu hoặc nước bọt, để tìm kiếm những thay đổi trong các gen có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim.

Mục tiêu của xét nghiệm gen là phát hiện sớm các đột biến di truyền để bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim, từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp. Đối với những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh tim di truyền, xét nghiệm gen có thể giúp xác định liệu họ hoặc con cháu của họ có nguy cơ cao mắc các bệnh như bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, hoặc phình động mạch chủ hay không.

2. Phương pháp siêu âm tim (Echocardiogram – ECHO)

Siêu âm tim là phương pháp sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh động của tim, giúp quan sát các buồng tim, van tim và chuyển động của máu qua tim. Mục đích của phương pháp này, nhằm kiểm tra chức năng, cấu trúc của van tim, phát hiện các khối u hoặc cục máu đông trong tim, và đánh giá chức năng bơm máu của tim.

3. Phương pháp siêu âm tim thai (Fetal echocardiogram – fECHO)

Siêu âm tim thai là phương pháp siêu âm để kháo sát tim của thai nhi còn trong bụng mẹ. Thời điểm thích hợp để khảo sát tim thai vào khoảng thai 18 – 24 tuần. Phương pháp này giúp chẩn đoán sớm được bất thường tim của bé để có sự chuẩn bị tốt nhất trong việc chữa trị cho bé sau sinh.

4. Điện tâm đồ (Electrocardiogram – ECG)

Điện tâm đồ là phương pháp giúp khảo sát các rối loạn nhịp tim, từ đó có thể phát hiện các rối loạn nhịp tim di truyền.

VI. Phòng ngừa bệnh tim di truyền từ bố mẹ được không?

Mặc dù không thể hoàn toàn loại bỏ nguy cơ mắc bệnh tim do di truyền, nhưng việc hiểu rõ “Bệnh tim có di truyền không?” giúp chúng ta có thể giảm thiểu tác động của các yếu tố di truyền thông qua việc thực hiện những biện pháp phòng ngừa và quản lý sức khỏe tim mạch.

Bằng việc giữ thói quen lối sống lành mạnh và kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ, có thể giúp giảm thiểu khả năng phát triển bệnh tim hiệu quả. Những người có nguy cơ cao, cần theo dõi sức khỏe định kỳ kết hợp thực hiện các kiểm tra sàng lọc cần thiết, nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh,và áp dụng phương pháp điều trị kịp thời.

VII. Biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh tim do di truyền

Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tim di truyền, việc áp dụng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả là rất quan trọng. Dưới đây là những biện pháp có thể áp dụng thực hiện:

• Quản lý tốt các bệnh mãn tính như huyết áp cao, tiểu đường, và cholesterol cao để giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Điều này có thể bao gồm việc dùng thuốc đúng cách và theo dõi sức khỏe thường xuyên.
• Duy trì cân nặng ở mức hợp lý để giảm áp lực lên tim và giảm nguy cơ mắc các vấn đề liên quan đến tim mạch.
• Xây dựng chế độ ăn uống dinh dưỡng, cân bằng với các thực phẩm tốt cho sức khỏe tim mạch như rau, củ, trái cây, ngũ cốc, các loại hạt,… Hạn chế thực phẩm giàu chất béo không lành mạnh, thức ăn nhiều dầu mỡ, thức năng nhanh,…
• Thực hiện các hoạt động thể dục đều đặn như đi bộ, chạy bộ, hoặc tập thể dục nhịp điệu giúp cải thiện sức khỏe tim mạch, tăng cường sức bền và giảm nguy cơ mắc bệnh tim.
• Ngừng hút thuốc lá, thuốc lá là một yếu tố nguy cơ nguy hiểm cho tim mạch. Tránh xa thuốc lá giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch và giảm nguy cơ mắc bệnh.
• Thực hiện các kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh tim và can thiệp kịp thời. Điều này bao gồm việc theo dõi huyết áp, cholesterol, và các chỉ số liên quan đến sức khỏe tim mạch.